α

α-l-fucosidase

효소는 리소좀에서 작용합니다 α-l-fucosidase가 부족할 때, 푸 코스가 고장날 수 없어 몸에 축적됩니다

α-N- 아세틸 글루코사미 제

효소는 리소좀에서 작용합니다 α-n- 아세틸 글루코 사미다 제 결핍은 헤파 란 설페이트가 신체에 축적 될 수 없기 때문에 축적되게한다

A

Angiokeratoma

일부 리소좀 저장 질환에서 볼 수있는 피부의 작은 붉은 여드름 그것은 표피 근처의 혈관의 팽창 및 각질 화에서 나온 것입니다

상 염색체 열성 상속

질병을 유발하는 유전 적 이상이 상 염색 염색체의 두 쌍에서 두 쌍에서 발현되어 질병이 발생하게되는 떼의 형태로 질병이 발생합니다

C

화학 샤페론 치료

효소의 잘못 접힌 단백질이 생성되지 않을 때 단백질을 분해하기 위해 효소 활성을 증가시키는 데 사용되는 약물 치료

면역 손상

특정 이유로 질병을 유발하는 박테리아 및 바이러스에 대한 내성이 감소하는 상태

E

효소 활동 분석

효소 활성 분석은 혈액 및 세포에서 효소의 기능을 결정하는 테스트입니다 리소좀 저장 질환은 리소좀 내에서 작용하는 효소의 결핍 또는 약화로 인해 발생합니다 따라서, 어떤 효소가 약하게 활성화되어 있는지 조사함으로써 존재하는 질병의 유형을 진단 할 수 있습니다

효소 대체 요법

정맥 주입 또는 기타 수단을 통해 신체에 부족한 효소를 복제하는 방법 효소 대체 요법은 ERT라고도합니다

G

유전자 치료

신체 외부에서 환자의 신체에 정상적인 유전자를 삽입하여 질병을 유발하는 유전 적 변화를 치료하는 방법

유전자

셀 내부의 핵에는 22 쌍 (44 개의 염색체)의 오토 좀과 1 쌍 (2 개의 염색체)의 성 염색체가 포함되어 있습니다
염색체는 DNA로 구성되며 특정 단백질의 구조 토토 후기를 기록하는 DNA 영역을 유전자라고합니다

H

청력 상실

내이 귀, 달팽이관 또는 뇌 손상으로 인한 감각 청력 손실, 외부 또는 중이의 손상으로 인한 전도성 청력 손실

hematopoietic 줄기 세포 이식

조혈 줄기 세포, 적혈구, 백혈구 및 혈소판으로 구별 할 수있는 세포가 공여자로부터 이식되는 의학적 치료 태어난 골수와 제대 혈액 이식은 효소를 만들 수있는 환자의 신체에서 세포를 생산하기 위해 수행됩니다

헤파 란 설페이트

점막 다당류는 10 개 이상의 다른 효소에 의해 리소좀에서 분해됩니다 헤파 란 설페이트는 점막 다당류화물이 분해를위한 충분한 효소를 생산하지 않거나 제대로 작동하지 않는 효소를 생산하지 않아 충분히 분해되지 않을 때 리소좀에 축적되는 글리코 사미노 글리 칸 (Glycosaminoglycans)이라고 불리는 분자 중 하나입니다

Hernias

신체의 기관이 원래 장소에서 튀어 나오는 상태 Lysosomal 저장 질환에서 제대 탈장 (튀어 나온 배꼽)과 사타구니 탈장 (복용 탈장)이 발생할 수 있습니다

K

Kyphosis

척추가 정상적인 위치에서 너무 뒤로 구부러져 고급 핸드백이 나타나는 상태 정면에서 볼 때 척추가 옆으로 구부러지는 상태를 척추 측만증이라고합니다

L

리소좀 저장 질환

많은 효소가 리소좀의 폐기물 파괴에 관여하며, 각각은 다른 물질을 분해합니다 이들은 효소가 분해되지 않는 실패가 세포에서 불필요한 물질의 축적을 이끌고 증상을 유발하는 질병 그룹을 나타냅니다 현재 60 가지 질병이 포함되어 있습니다

리소좀

단백질, 탄소 이수체 및 지질을 신체에 분해하는 세포 내 소기관

N

신생아 대량 스크리닝

아기가 질병으로 태어 났는지 확인하기위한 테스트 일반적으로 질병을 테스트하기 위해 아기의 발 뒤꿈치에서 소량의 혈액이 그려집니다

P

심리 모터 지연

자녀가 자라면서 언어, 학습 및 운동 기술 측면에서 할 수있을 것으로 예상되는 나이 뒤에 자녀가있는 상태

S

기질 감소 요법

신체가 리소좀 저장 질환을 유발하는 물질을 생성하는 속도를 늦추는 치료법으로 신체에 축적 될 가능성이 줄어 듭니다