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Fucosidosis

Fucosidosis는 효소 α-L- 푸코시다 제의 결핍 또는 기능 장애가 신체에 푸 코스 함유 글리코 프로테인 및 글리콜 지질의 축적을 유발하는 리소좀 저장 질환 중 하나입니다. 현재 현대의 치료는 없으며 신경 학적 증상에 대한 지원 치료가 제공됩니다. 그것은 전 세계적으로 백과 사례 만보 고있는 특히 드문 형태의 리소좀 저장 질환입니다.

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Mucopolysaccharidosis Type IIIB (Sanfilippo 증후군 B)

Mucopolysaccharidosis Type IIIB는 효소 α-N- 아세틸 글루코 사 미야 제의 결핍 또는 기능 장애가 신체에서 헤파 란 설페이트의 축적을 유발하여 증상의 급속한 진행을 유발하는 리소좀 저장 질환 중 하나입니다. 현재 현재 치료는 없으며 신경 학적 증상에 대한 지원 치료가 제공됩니다. 또한 질병의 특성으로 인해 아직 진단을받지 않았거나 다른 질병으로 진단 된 환자가 있습니다.

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