Medipal은 초라한 질병에서 충족되지 않은 의학적 요구를 해결하기 위해 최선을 다하고 있습니다

Fucosidosis

Fucosidosis는 효소 α-l- 푸코시다 제의 결핍 또는 기능 장애로 인한 리소좀 저장 질환 중 하나입니다 이 효소가 없으면 특정 물질 (푸코-함유 당 단백질 및 당질 지질)이 신체에 축적되어 다양한 증상을 초래합니다 현재 승인 된 치료법은 없으므로 지원 치료는 신경 증상 관리에 중점을 둡니다 전 세계적으로 100 건이 넘는 사례 가보고 된 것은 특히 드문 조건입니다

의료 및 질병 원 토토 | 질병 원 토토“Fucosidosis”|

Mucopolysaccharidosis Type IIIB (Sanfilippo 증후군 B)

Mucopolysaccharidosis Type IIIB는 효소 α-N- 아세틸 글루코 사미다 제의 결핍 또는 기능 장애로 인한 리소좀 저장 질환 중 하나입니다 이 효소가 없으면, 헤파 란 설페이트는 신체에 축적되어 증상의 급속한 진행, 특히 중추 신경계에 영향을 미칩니다 현재 승인 된 치료법은 없으므로 지원 치료는 신경 증상 관리에 중점을 둡니다 질병의 특성으로 인해 일부 환자는 진단을 받거나 처음에는 다른 상태로 진단됩니다

​​정보 | 질병 정보“Mucopolysaccharidosis

GM2 Gangliosidoses

gm2 gangliosidoses는 효소 β- 헥소 사 미니 아제 A의 결핍 또는 기능 장애로 인한 리소좀 저장 질환의 그룹이다 현재 승인 된 치료법이 없으므로 지원 치료는 신경 학적 증상 관리 및 환자의 편안함을 향상시키는 데 중점을 둡니다 심각성과 진행은 개인마다 다를 수 있습니다 인프라가 시작될 때, 질병은 종종 매우 빠르게 진행됩니다