점액 사당이란 무엇입니까?

Mucopolysaccharidosis는“리소좀 저장 질환*”으로 분류 된 원 토토 중 하나입니다
점막당은 점막당을 분해하는 데 필요한 효소가 세포에서 누락되거나 결함이있을 때 발생합니다 점막 다당류의 축적은 다양한 상징을 유발합니다

*리소좀은 다양한 효소를 사용하여 신체의 불필요한 물질을 분해함으로써“폐기물 처리 공장”중 하나로 작용하는 세포 내 소기관 중 하나입니다 최근에, 리소좀은 폐기물 처리뿐만 아니라 다양한 세포 기능에 관여하는 것으로 간주된다 리소좀 저장 질환의 경우, 리소좀의 효소는 제대로 기능하지 않으므로 불필요하고 다양한 증상이 축적됩니다 현재 약 60 개의 원 토토이 확인되었으며 그 중 31 명은 일본에서 지정된 다루기 어려운 원 토토으로 등록되었습니다

점막당의 파괴에 필요한 10 개 이상의 효소가 있습니다

자세한 내용은 아래 링크 (일본어 만)의“mucopolysaccharidescom”을 방문하십시오
mucopolysaccharidescom (JCR Pharmaceuticals)

정보 | 점막 다당 차리도 (토토 카지노)에 대한 기본 지식 |

외부 사이트로 이동

링크 된 웹 사이트는 원 토토이 운영하지 않습니다

외부 사이트로

Mucopolysaccharidosis 유형 원 토토?

8971_9116

MPS 원 토토의 하위 유형

Mucopolysaccharidosis 유형 원 토토은 어떤 효소가 부족한 지에 따라 4 가지 유형 A, B, C 및 D로 분류됩니다 각 효소는 헤파 란 설페이트 분해와 관련이 있습니다 헤파 란 설페이트의 축적은 다양한 상징을 유발합니다

하위 유형

영향을받는 효소

타입 A

Heparan N-Sulfatase

타입 B

Alpha-n-Acetylglucosamidase

Type C

아세틸 -CoA : 알파 글루코사미드 N- 아세틸 트랜스퍼 라제

type d

N-Acetylglucosamine 6-Sulfatase

증상

발병 연령과 심각도는 환자마다 다르지만 다음 기호는 일반적으로 MPS 원 토토에서 볼 수 있습니다

진단

점막 마르카리드 증에 대한 우려가있는 경우, 점막 다당류 증, X- 레이, 소변 개그, 백혈구 또는 섬유 아세포 효소 활성 및 유전자 검사의 결정을 위해 다음 테스트가 수행됩니다

거친 얼굴 특징과 비정상적인 골격 형태가 온화하기 때문에 MPS 원 토토의 결정적인 진단은 어렵고 종종 지연됩니다

MPS Type 원 토토은 자폐 스펙트럼 장애 (ASD) 또는 음성 발달 지연 및 과잉 행동으로 인해 자폐증 스펙트럼 장애 (ASD) 또는 주의력 결핍/과잉 행동 장애 (ADHD)로 진단됩니다

처리

2024 년 4 월 현재, Mucopolysaccharidosis 유형 원 토토에 대한 승인 된 약물은 없습니다 치료는 발작에 대한 항 간질 약물 사용과 같은 증상에 맞게 조정됩니다

예후

일반적으로, 리소좀 저장 질환은 세포에 원치 않는 물질이 축적됨에 따라 점차적으로 진행됩니다 MPS 원 토토은 대부분의 환자가 십대 시절에 침대가되는 진보적이고 치명적인 질병입니다

Mucopolysaccharidosis 유형 원 토토에 대한 자세한 내용은 아래 링크에서“특정 소아 만성 질환에 대한 정보 센터”를 방문하십시오
Mucopolysaccharidosis Type 원 토토 (일본의 특정 소아 만성 질환을위한 정보 센터

외부 사이트로 이동

링크 된 웹 사이트는 원 토토이 운영하지 않습니다

외부 사이트

편집 감독 : Yasutsugu Chinen, MD, PhD, Ryukyus 대학교 의과 대학 소아과학과

(20240401 릴리스/20250901 업데이트)