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2025.02.03
의료 및 질병
정보
- #lysosomal Storage Diseases
- #overview
해외 토토 사이트 저장 질환에 대한 기본 지식-오버 뷰
1. 해외 토토 사이트 저장 질환은 무엇입니까?
해외 토토 사이트 저장 질환은 해외 토토 사이트의 기능 장애로 인한 장애 그룹으로, 신체에 원치 않는 물질이 축적되게한다.
해외 토토 사이트은 원치 않는 물질을 분해하는 세포 내에서 작은 낭 같은 구조입니다.
해외 토토 사이트의 내부는 산성 pH (4.5 ~ 5.5)를 가지며 60 개 이상의 별개의 효소를 함유한다. 이 효소는 가위처럼 작용하며, 각각은 특정 물질을 분해하는 데 특화되어 있습니다. 해외 토토 사이트은이 효소를 사용하여 설탕, 단백질, 지방 및 DNA와 같은 다양한 원치 않는 물질을 분해합니다.
셀 구조
이 고장으로 인한 작은 물질은 신체 내에서 재활용되어 새로운 재료를 만드는 데 사용됩니다.
따라서, 리소좀은 세포의 "폐기물 처리 시스템"또는 "재활용 센터"라고 불리며, 세포 건강을 유지하는 데 중요한 역할을합니다.
Lysosome이 출생에서 오작동 할 때 산성화되어야하는 물질이 산성화되어“해외 토토 사이트 저장 질환”으로 알려진 것을 유발합니다.
2. 원인
대부분의 해외 토토 사이트 저장 질환은 해외 토토 사이트 내 효소의 기능 장애로 인해 발생합니다. 사람이 특정 효소의 활성 감소로 태어나거나 효소가 부족한 경우, 효소가 일반적으로 분해되는 물질이 점차 축적됩니다.
이 축적은 다양한 세포 장애를 일으키는 것으로 생각되어 궁극적으로 해외 토토 사이트 저장 질환으로 이어집니다.
3. 일반적인 조건
약 60 개의 해외 토토 사이트 저장 질환이 확인되었으며, 다음 31 개의 질병이 일본에서 지정된 다루기 어려운 질병으로 등록되었습니다.
해외 토토 사이트 저장 질환 일본에서 지정된 다루기 어려운 질병으로 등록 된 (2024 년 12 월 기준)
- Gaucher Disease
- Niemann-Pick 질병 유형 A, B / Acid Sphingomyelinase 결핍
- Niemann-Pick 질병 유형 C
- GM1 Gangliosidosis
- GM2 Gangliosidosis (Tay-Sachs 질병, Sandhoff Disease, Type AB)
- Krabbe Disease
- Metachromatic leukodystrophy
- 다중 설파 제 결핍
- Farber Disease
- Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler/Scheie 증후군)
- Mucopolysaccharidosis 유형 II (헌터 증후군)
- Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo 증후군)
- Mucopolysaccharidosis 유형 IV (Morquio Syndrome)
- Mucopolysaccharidosis Type VI (Maroteaux-Lamy 증후군)
- Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly Syndrome)
- Mucopolysaccharidosis Type IX (Hyaluronidase 결핍)
- Sialidosis
- Galactosialidosis
- Mucolipidosis II, III
- α-mannosidosis
- β-mannosidosis
- Fucosidosis
- 아스 파르 틸 글루코사 미누 리아
- Schindler Disease / Kanzaki Disease
- 폼페 질병
- 산성 리파제 결핍
- Danon Disease
- 자유 시알 산 저장 질환
- 뉴런 세로이드 리포 포스 푸신 증
- Fabry Disease
- 방광석
아래는 전형적인 해외 토토 사이트 저장 질환에 대한 개요입니다.
증상과 심각성은 개인마다 크게 다를 수 있으며, 단일 환자에게는 모든 상징이 존재할 수있는 것은 아닙니다.
Fabry Disease
- 효소 원인 :
- α-galactosidase
- 축적 된 물질 :
- Globotriaosylceramide
- 질병 유형 :
- 클래식/후기 발병/이형 접합 여성*발병 연령 및 상징으로 분류됩니다.
- 주요 증상 :
-
- 통증, 손과 발에 따끔 거림
- 피부의 빨간색 반점
- 심장 기능 장애
- 스트로크
- 땀이 적게
- 눈 앞 부분의 흐림
- 신장 장애
- etc.
자세한 정보 :
특정 소아 만성 질환에 대한 정보 센터 : Fabry 질병
Gaucher Disease
- 효소 원인 :
- Glucocerebrosidase (β-glucosidase라고도 함)
- 축적 된 물질 :
- Glucocerebroside
- 질병 유형 :
- 타입 I (비 신경 병증) / 유형 II (급성 신경 병증) / 유형 III (만성 신경 병증)*신경 학적 상징의 존재와 심각성에 의해 분류
- 주요 증상 :
-
- 간과 씨의 확대
- 출혈을 멈추는 데 어려움
- 지연 성장
- 빈혈
- 뼈 통증 또는 골절
- 신경 학적 증상 등.
- etc.
자세한 정보 :
특정 소아 만성 질환에 대한 정보 센터 : Gaucher Disease
Pompe Disease
- 효소 유발 :
- 산 α- 글루코시다 제
- 축적 된 물질 :
- Glycogen
- 질병 유형 :
- Infantile-Onset / Late-Onset (청소년 및 성인 발병)*발병 연령별로 분류
- 주요 증상 :
-
- 근육 약점
- 호흡 문제
- 심장 기능 장애
- 근육 톤 감소
- 지연 성장
- 피로 등.
- etc.
자세한 정보 :
특정 소아 만성 질환에 대한 정보 센터 : 폼페 질병
4. 이름의 원점
해외 토토 사이트 저장 질환은 발견 자, 부족한 효소 또는 축적 된 물질의 이름을 따서 명명되었습니다.
다음은 전형적인 해외 토토 사이트 저장 질환의 예와 그 이름 기원의 예입니다 :
| 질병 이름 | 이름의 원점 | |
|---|---|---|
|
Gaucher Disease |
Discoverer |
Philippe Gaucher |
|
Fabry Disease |
William Anderson과 Johannes Fabry |
|
|
Pompe Disease |
Johannes Cassianus Pompe |
|
|
Mucopolysaccharidoses |
축적 된 물질 |
Mucopolysaccharides |
|
Fucosidosis |
푸코를 함유 한 물질 |
|
|
뉴런 세로이드 리포피스 푸스 신 증식 |
Lipofuscin |
|
|
산 스 핑고 미 엘리나 제 결핍 |
부족한 효소 |
산 스 핑고 미 엘리나 제 |
|
해외 토토 사이트 산 리파제 결핍 |
해외 토토 사이트 산성 리파제 |
|
5. 분류
해외 토토 사이트 저장 질환에는 많은 장애가 포함 되므로이 그룹 내에서 유사한 질병을 분류하는 데 다양한 분류 방법이 사용됩니다.
1) 축적 된 물질에 의한 분류
가장 일반적인 방법 계급은 축적 된 물질의 유형에 따라 질병을 일으 킵니다.
예를 들어, glycolipids acrylics가 "sphingolipidoses"로 분류되는 질병 및 점막 다당류 아크릴은 "점막 다당 차리 도스"로 분류됩니다.
2) 원인에 의한 분류
해외 토토 사이트 저장 질환의 분자 생물학에 대한 우리의 이해가 심화됨에 따라, 질병의 원인에 기초한 분류 방법이 최근에 제안되었다.
이 방법은 효소 결함, 효소 활성화 제 결함, 효소 보호 단백질 결함, 효소 수송 결함 (해외 토토 사이트에 도달하지 않는 효소)과 같은 요인에 기초하여 질병을 분류합니다 (해외 토토 사이트에 도달하지 않는 효소).
이 새로운 접근법은 해외 토토 사이트 저장 질환의 메커니즘을 더 잘 이해하는 데 기여합니다.
편집 감독 : Kimitoshi Nakamura, MD, PhD (Kumamoto University의 의학 대학원 소아과 대학교 교수)
참조 자료
- Yoshikatsu Eto Edition. 해외 토토 사이트 저장 질환 - 최근 병리 생리학, 진단 및 치료의 발전 - 개정 된 2 판. Shindan to Chiryo Sha, Inc. 2023.
- 해외 토토 사이트 저장 질환. 일본 내성 질병 정보 센터. (https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061) (2024 년 12 월 5 일 액세스)
- 일본의 특정 소아 만성 질환에 대한 정보 센터. (https://www.shouman.jp/) (2024 년 12 월 5 일 액세스)
