활동 보고서/정보 제공보고서 및 정보
2025.02.03
의료 및 토토 후기 정보
- #lysosomal disease
- #Basic Knowledge
토토 후기 질환의 기본 지식 - 개요 에디션 -
1. 토토 후기 질환이란?
토토 후기 질환은 토토 후기 (토토 후기) 기능의 무능력으로 인해 불필요한 물질이 신체에 축적되는 질병의 일반적인 용어입니다.
토토 후기은 더 이상 필요하지 않은 물질을 분해하는 세포 내의 백과 같은 구조입니다.
5677_5771*물질을 분해하기 위해 가위처럼 작용하는 단백질
세포의 개략도
분해 및 감소 된 재료는 신체에서 재활용되며 새로운 물질을 만드는 데 유용합니다.
"세포 내 폐기물 처리 공장"및 "세포 내 재활용 센터"로서, 리소좀은 세포 건강을 유지하는 데 중요한 역할을합니다.
따라서 토토 후기이 선천적으로 제대로 작동하지 않으면 분해되지 않은 물질이 점차 축적되어 토토 후기 질환을 유발합니다.
2. 원인
많은 토토 후기 질환은 토토 후기에 존재하는 효소의 기능 장애에 의해 발생합니다. 특정 효소가 낮은 활성으로 태어나거나 효소가없는 경우, 그 효소에 의해 분해되어야하는 물질이 점차 축적됩니다. 이 축적은 세포 내에서 다양한 장애를 일으켜 궁극적으로 토토 후기 질환을 유발하는 것으로 생각된다.
3. 대표 토토 후기
60 유형의 토토 후기 질환이 확인되었으며, 일본에서 다음 31 개의 지정된 다루기 어려운 질병이 등록되었습니다 :
토토 후기 질환 지정된 다루기 어려운 질병으로 등록 된 토토 후기 질환 (2024 년 12 월 현재)
- Gauche Disease
- Nemann Pick 's Disease A, Type B/Acid Sphingomyelinase 결핍
- Nemann Pick 's Disease C
- GM1 Gangliosidosis
- GM2 Gangliosidosis (Tay Sax 토토 후기, Sandhoff 토토 후기, 유형 AB)
- Crabbe Disease
- HeterodyStropy
- 다중 설파 제 결핍
- Farber 's Disease
- Mucopolysaccharide Type I (Harler/Sheye Syndrome)
- 점막 다당류 유형 II (헌터 증후군)
- Mucopolysaccharide Type III (Sanphilippo 증후군)
- Mucopolysaccharide Type IV (Morchio 증후군)
- Mucopolysaccharide Type VI (Maroteau-Ramy Syndrome)
- 점막 다당류 유형 VII (Sly Disease)
- Mucopolysaccharide Type IX (Hyaluronidase 결핍)
- Sialidosis
- Galactosialidosis
- Mucolipidosis Type II, Type III
- α-mannosidosis
- β-mannosidosis
- Fucosidosis
- Aspartylglucosamineuria
- Schindler 's Disease/Kanzaki 토토 후기
- Pompe Disease
- 산성 리파제 결핍
- Danon Disease
- 자유 시알 산 산성 질환
- Celoid Lipofustinosis
- Fabree Disease
- 시스 티노 시스
전형적인 토토 후기 질환은 다음과 같습니다.
증상과 심각성은 사람마다 다르며 모든 증상이 한 명의 환자에게 나타날 수는 없습니다.
Fabree Disease
- 원인 효소 :
- α-galactosidase
- 축적 된 물질 :
- Globotriaosylceramide
- 토토 후기 유형 :
- Classic/Late-Off/여성 이종*시작 타이밍 및 증상으로 분류
- 주요 증상 :
-
- 팔과 다리의 통증과 마비
- 빨간 피부 발진
- 심장 기능 장애
- 뇌 혈관 장애
- 땀 저항
- Corna 탁도
- 키달 기능 장애
- etc
더 알고 싶다면 여기를 클릭하십시오
아동기 만성 질환 정보를위한 Fabry 토토 후기 센터
Gauche Disease
- 원인 효소 :
- Glucocerebrosidase (β-glucosidase라고도 함)
- 축적 된 물질 :
- Glucocerebroside
- 토토 후기 유형 :
- 타입 I (비 뉴런 유형)/유형 II (급성 신경 형)/유형 III (아 급성 신경 형)
*신경 학적 증상의 존재 또는 중증도에 의해 분류 - 주요 증상 :
-
- 간과 비장의 부종
- 출혈을 멈추기가 어렵습니다
- 늦은 성장
- 빈혈
- 뼈 통증 또는 골절
- 신경 증상 , 등.
- etc
더 알고 싶다면 여기를 클릭하십시오
아동기 만성 질환 정보를위한 가우 체 토토 후기 센터
Pompe Disease
- 원인 효소 :
- 산 α- 글루코시다 제
- 축적 된 물질 :
- Glycogen
- 토토 후기 유형 :
- 유아/지연 (소아/성인)*발병 기간으로 분류
- 주요 증상 :
-
- 하위 강도
- 호흡기 장애
- 심장 기능 장애
- 근육 톤 감소
- 늦은 성장
- 피로하기 쉬운 등
- etc
더 알고 싶다면 여기를 클릭하십시오
POTHES 토토 후기 정보 센터 어린이, 폼페 토토 후기
4. 토토 후기 이름의 기원
토토 후기 질환은 질병을 발견 한 사람의 이름, 원인 효소, 축적되는 물질 등은 전형적인 토토 후기 질환과 그 기원의 예입니다.
| 토토 후기 이름 | 토토 후기 이름의 기원 | |
|---|---|---|
|
Gauche Disease |
발견 |
Philippe Gaucher |
|
Fabree Disease |
William Anderson과 Johannes Fabry |
|
|
Pompe Disease |
Johannes Cassianus Pompe |
|
|
Mucopolysaccharides |
축적 된 물질 |
점액 차체화물 |
|
Fucosidosis |
푸코를 함유 한 물질 |
|
|
Neuroceroid lipofuscinosis |
Lipofuscin |
|
|
산성 스핑 고 미네 라제 제 결핍 |
원인 효소 |
산성 스 핑고 미엘리나 제 |
|
토토 후기 산 리파제 결핍 |
토토 후기 산성 리파제 |
|
5. 분류
토토 후기 질환은 많은 질병 (유사한 특성을 가진 질병 그룹)을 포함하는 질병 그룹이므로 더 유사한 질병을 분류하기위한 다양한 분류 방법이 있습니다.
1) 축적 된 물질에 의한 분류
가장 일반적인 방법은 축적 된 물질로 분류하는 것입니다. 예를 들어, 혈당 지질이 축적되는 질병은 "스핑 고지 지증"으로 분류되는 반면, 점막 다당류가 축적되는 질병은 "점막 다당류"로 분류됩니다.
2) 병인에 의한 분류
토토 후기 질환에 대한 분자 생물학 지식이 심화됨에 따라 병인 기반 분류법도 최근에 제안되었습니다. 이 분류 방법은 토토 후기 효소의 이상, 효소를 활성화시키는 단백질의 이상, 효소를 보호하는 단백질의 이상, 효소를 손상시키는 효소의 비정상의 이상에 기초하여 질병을 분류하고 (효소 전이는 토토 후기에 도달하지 않음) (탈 감체가 확장 될 수 없다), LysoMe에서 확장 될 수 없다). 토토 후기 질환 발달의 메커니즘을 이해하는 데 도움이됩니다.
감독 : Kumamoto University 생명 과학 대학원
Nakamura Kimiotoshi 교수, 소아과 코스
참조
- Oto Yoshikatsu에 의해 편집. 토토 후기 질환 - 최신 병리학, 진단 및 치료 발전 - 개정 2 판. 진단 및 치료 회사. 2023.
- 토토 후기 질환. 다루기 어려운 질병 정보 센터. (https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061) (2024 년 12 월 5 일 액세스)
- 어린이를위한 만성 질환에 대한 정보를위한 센터. (https://www.shouman.jp/) (2024 년 12 월 5 일 액세스)
