Mucopolysaccharidoses (토토 카지노)는 리소좀 저장 질환으로 공동으로 알려진 장애 그룹입니다

점막 다당류 (글리코 사 미노 글리 칸 또는 개그)는 다이어그램에 표시된 것처럼 체인 같은 설탕 구조를 가진 신체의 구성 요소입니다
예를 들어, 화장품과 보충제에서 흔히 발견되는 점막의 유형 인 Chondroitin은 세포 외 매트릭스 (세포 사이의 공간)에서 윤활제와 접착제로 기능하는 세포 사이의 공간에서 중요한 역할을합니다

개체가 점막당을 분해하는 결핍 또는 감소 된 효소 활동으로 태어나면,이 물질은 점차 신체에 축적되어 MP의 발달로 이어집니다

토토 카지노는 주로 조건을 담당하는 특정 효소 결핍으로 분류되는 여러 유형을 포함합니다

MP의 주요 유형

DS : Dermatan Sulfate, HS : Heparan Sulfate, CS : Chondroitin Sulfate, KS : Keratan Sulfate

참고 :주요 유형 외에도 토토 카지노 IX 및 토토 카지노 플러스 증후군과 같은 희귀 한 형태도보고되었습니다

MP의 증상은 일반적으로 두 그룹으로 생각할 수 있습니다 모든 유형에 공통적 인 것과 유형에 따라 다른 경향이있는 것입니다

1) 일반적인 증상

독특한 얼굴 특징, 큰 머리 또는 재발 성 귀 감염 (중이염)과 같은 일부 증상은 모든 유형의 MP에서 볼 수 있습니다 그러나 이러한 증상의 심각성과시기는 다를 수 있습니다
유아기 및 유아기의 일반적인 증상은 종종 다음을 포함합니다

어린이가 나이가 들어감에 따라 짧은 키, 청력 손실 및 시력 문제와 같은 추가 증상도 분명해질 수 있습니다

2) 각 유형에 특정한 증상

관련 링크 :점액 사당 유형 (NIH)

MP의 특징적인 증상이 관찰되면 진단을 확인하기 위해 다양한 진단 검사를 수행 할 수 있습니다 여기에는 엑스레이, 글리코 사 미노 글리 칸 (GAGS) 수준을 측정하기위한 소변 검사, 혈액 또는 배양 된 피부 세포를 사용한 효소 활동 평가 및 유전자 검사가 포함됩니다

토토 카지노 환자의 소변에서 매우 높은 수준의 개그를 가진 환자 축적되는 개그 유형은 토토 카지노 유형에 따라 다르며 이러한 패턴은 진단에 도움이 될 수 있습니다
예를 들어, Dermatan Sulfate와 Heparan Sulfate는 토토 카지노 I 및 II에 축적되어 소변의 다른 개그에 비해 이러한 물질의 비율이 증가합니다

아마도 토토 카지노 유형은 환자의 증상과 소변의 개그 패턴에 따라 먼저 예측됩니다 진단을 확인하기 위해 효소 활동 분석 및 유전자 검사

최근 몇 년 동안 자체 자금을 지원하고 주요 목표 인 토토 카지노 유형 I 및 II가 일본의 여러 지역에서 제공되기 시작했습니다

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그러나 조기 개입은 치료 가능한 유형의 토토 카지노에 대한 결과를 향상시키는 것으로 나타났습니다

편집 감독 : Kimitoshi Nakamura, MD, PhD (소아과 교수,
Kumamoto University, 의학 대학원)