점액 다당류는 무엇입니까?

점막 다당류는 "리소좀 질환*"으로 알려진 질병 중 하나입니다
"Mucopolysaccharide"라는 물질을 분해하는 데 필요한 효소는 약한 기능으로 태어 났으며 신체의 "점막 다당류"의 축적으로 인해 발생합니다

*리소좀은 "신체 폐기물 처리 공장"으로 알려진 세포 내 소기관 중 하나이며 다양한 효소를 사용하여 신체의 불필요한 것을 분해합니다 또한 최근에는 폐기물 처리 일뿐 만 아니라 다양한 세포 기능에 관여한다고합니다 리소좀 질환은 리소좀 내의 효소가 제대로 기능하지 않아 신체에 불필요한 것들이 축적되어 다양한 증상을 유발하는 질병입니다 현재 60 가지 유형의 질병이 확인되었으며 31 개의 지정된 다루기 어려운 질병이 일본에 등록되었습니다

점막당을 분해하는 데 필요한 10 개가 넘는 효소가 있습니다 이 중 효소가 약한 효소에 따라 여러 유형으로 나눌 수 있습니다

점막 다당류에 대해 더 알고 싶다면이 페이지를 참조하십시오
mucopolysaccharidecom (JCR Pharma)

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점막 다당류 유형 III (Sanphilippo 증후군)

Mucopolysaccharide III은 사람들이 수리 파라 류카 라이드 중 하나 인 헤파 란 설페이트의 분해에 필요한 효소없이 태어나거나이를 분해 할 수 없을 때 발생하는 질병입니다

질병 유형 (질병 유형)

Mucopolysaccharide III은 4 가지 범주로 나눌 수 있습니다 둘 다 헤파 란 설페이트의 분해에 관여하는 효소이며, 헤파 란 설페이트가 신체에 축적 될 때 다양한 증상이 발생할 수 있습니다

아픈 유형

원인 효소

Mucopolysaccharide Type IIIA

Heparan N-Sulfatase

Mucopolysaccharide Type IIIB

α-N- 아세틸 글루코사 미니 아제

Mucopolysaccharide Type IIIC

아세틸 -CoA : α- 글루코사 미니드 N- 아세틸 트랜스퍼 라제

점막 다당류 유형 IIID

N-Acetylglucosamine-6-Sulfatase

증상

발병 연령과 심각성은 환자에 따라 다르지만 다음과 같은 증상은 일반적으로 보입니다

진단

점막 다당류의 특징적인 증상이 있고 혈액 및 세포의 소변 및 유전자 검사의 점막, X- 선, 점막, 효소 활성 및 유전자 검사가 수행 될 가능성이 있다면 진단을 확인할 수 있습니다

또한, 점막 다당류 유형 III은 진단하기 어려운 질병이며 다른 점막 다당류 (예 : 짧은 키, 독특한 얼굴 특징, 뼈 및 관절 기형)에서 볼 수있는 독특한 증상이 비교적 온화합니다

단어의 발달이 지연되고 과잉 행동이 지연되어 자폐 스펙트럼 장애 (ASD) 또는 다른 형태의 자폐 스펙트럼 장애로 이어질 수 있습니다
주의력 결핍/활동 과잉 행동 장애 (ADHD)가 종종 의심됩니다

처리

2024 년 4 월 현재, 점막 다당류 유형 III에 대한 징후가없는 치료법은 없습니다 치료 방법은 경련을 위해 항 경련제 사용과 같은 증상에 기초하여 고려됩니다

예후

일반적으로, 리소좀 질환은 세포 내에 불필요한 물질이 축적되면서 질병이 점차 진행되게한다
Mucopolysaccharide III는 진보적이고 치명적이며 심각한 질병이며, 대부분은 십대 시절에 침해됩니다

점막 다당류 유형 III에 대한 자세한 내용은이 페이지를 참조하십시오
Mucopolysaccharide Type III (어린이를위한 만성 질환에 대한 토토 카지노)

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감독 : Chinen Yasusho 교수, Ryukyus 대학교 의과 대학 의과 대학원 교수

(20240401 게시/업데이트 20250901)